FAMILYVASC

Identification de gènes de susceptibilité à la survenue de vascularites systémiques par une analyse génétique de l'exome au cours de formes familiales de vascularites

OBJECTIF

ETAT d'AVANCEMENT


Cette recherche non-interventionnelle avec constitution de collections biologiques porte sur l'identification de gènes de susceptibilité particuliers au cours des vascularites systémiques et des différentes formes cliniques de vascularites.

Notice_d'information-Patient.doc
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Notice_d'information-Sujet sain.doc
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Feuille de renseignement.docx
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Consentement.docx
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Modalités de prélèvements.docx
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Inclusions en cours

N'hésiter pas à contacter Séverine Poignant - Aït El Ghaz. Tel : 01 58 41 12 11. E-mail : severine.poignant@cch.aphp.fr

 

Modalités de Prélèvement :

Prélever stérilement :

- 20 ml de sang sur tubes stériles ACD (Acide Citrate Dextrose) type “Vacutainer” sans gélose.

- 15 ml de sang sur tubes stériles EDTA.

 

Réception des prélèvements :

- Du lundi au jeudi de 9h à 17h (de préférence avant 16h pour des raisons de qualité technique). Envoi des prélèvements au maximum le mercredi.

 

Modalités d’acheminement :

- Prévenir le Dr Benjamin TERRIER 48h avant l’arrivée des prélèvements par téléphone (01.58.41.14.61) ou mail : benjamin.terrier@cch.aphp.fr.

 

- Contacter la société de transport AREATIME en faxant la demande de transport au plus tard la veille du jour du prélèvement, avant 14 heures, au 01.34.02.46.40.

 

- Envoyer les prélèvements à :

Aurélie BLET, Pr Luc MOUTHON, Equipe "Neutrophiles et vascularites", INSERM U1016 - Institut Cochin, Pavillon Gustave Roussy, 6ème étage, 8 rue Méchain, 75014 Paris. Tel : 01.40.51.65.34.

 

- Maintenir l'échantillon à température ambiante. Ni congeler, ni mettre à 4°C.

 

- Acheminer l'échantillon le plus rapidement possible. La technique doit être réalisée dans les plus brefs délais pour assurer un résultat optimum.


DEROULEMENT DE L'ETUDE

L’étude nécessitera le prélèvement 35 mL de sang qui seront envoyé au laboratoire de Neutrophiles et vascularites", INSERM U1016 à l’Institut Cochin.

 

- 20 ml de sang prélevés seront transmis à la banque de cellules de l'Hôpital Cochin-Port-Royal pour la fabrication de cellules immortalisés (lignées) à partir des lymphocytes du sang, ou ils seront conservés, après la fin de la recherche dans une collection de prélèvements qui est déclarée dans le laboratoire de génétique du Pr DELPECH.

 

-  15 ml de sang prélevés seront transmis au laboratoire génétique de l'Institut Cochin-Port-Royal pour l’extraction de l'ADN issus des cellules mononuclées du sang périphérique. Cet ADN servira à l'étude génétique (criblage à haut débit analysant l’ensemble des gènes), à la recherche des mutations associées aux vascularites systémiques déjà connus et à la constitution d’une collection biologique.